Questão 117
Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
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Em resumo: Como o X inativado varia de célula para célula, cada mulher heterozigota tem uma proporção diferente de células afetadas.
Gabarito oficial: alternativa E.
Resolução
A questão pede a consequência da inativação aleatória do X em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo.
Em cada célula da mulher, um dos cromossomos X é inativado ao acaso. Numa heterozigota, algumas células expressam o alelo normal e outras, o alelo da doença. A proporção varia de mulher para mulher: algumas não têm sintomas, outras têm sintomas leves ou mais intensos. Quando o mesmo genótipo resulta em graus diferentes de manifestação, fala-se em expressividade variável.
Alternativas
- A) Errada. Pleiotropia é um gene afetar várias características.
- B) Errada. A inativação não altera a sequência do gene.
- C) Errada. Interação gênica envolve genes diferentes atuando juntos.
- D) Errada. A penetrância incompleta é a ausência total de manifestação em parte dos portadores; o caso descrito é de graus variados.
- E) Correta. A inativação aleatória gera graus diferentes de manifestação.
Logo, a resposta é a alternativa E.
Fonte: INEP/MEC.
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