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Questão 117

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.

Gametas masculino e feminino (22+X) formam o zigoto (44+XX) e a blástula; nas amostras de células corporais da mulher há células com o X paterno inativado e outras com o X materno inativado

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

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Em resumo: Como o X inativado varia de célula para célula, cada mulher heterozigota tem uma proporção diferente de células afetadas.

Gabarito oficial: alternativa E.

Resolução

A questão pede a consequência da inativação aleatória do X em mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao sexo.

Em cada célula da mulher, um dos cromossomos X é inativado ao acaso. Numa heterozigota, algumas células expressam o alelo normal e outras, o alelo da doença. A proporção varia de mulher para mulher: algumas não têm sintomas, outras têm sintomas leves ou mais intensos. Quando o mesmo genótipo resulta em graus diferentes de manifestação, fala-se em expressividade variável.

Alternativas

  • A) Errada. Pleiotropia é um gene afetar várias características.
  • B) Errada. A inativação não altera a sequência do gene.
  • C) Errada. Interação gênica envolve genes diferentes atuando juntos.
  • D) Errada. A penetrância incompleta é a ausência total de manifestação em parte dos portadores; o caso descrito é de graus variados.
  • E) Correta. A inativação aleatória gera graus diferentes de manifestação.

Logo, a resposta é a alternativa E.

Fonte: INEP/MEC.

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